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孕妇年龄越大,生“唐宝”概率越高?

去年我市35岁及以上孕妇中唐氏儿检出率倍增

日期:2020-03-21 | 来源: | 作者: | 浏览:

3·21世界唐氏综合征日,主题是我们决定:所有唐氏综合征患者都应充分参与到与其生活相关或影响其生活的决策中。根据统计数据显示,去年我市接受产前筛查和产前诊断的孕妇中,确诊唐氏儿18例。数据还透露出另一个信息:预产年龄大于等于35周岁的孕妇中,唐氏儿的发生率为3.87‰,是35周岁以下孕妇检出率的6倍。

唐氏综合征是一种很常见的染色体病,患者21号染色体不是正常的2条而是3条,所以又被称为“21-三体综合征。市妇幼保健院产前诊断中心主任杨彦介绍,唐氏儿主要表现为智力低下,伴特殊的面容特征,如头小、眼距宽、眼外侧上斜、通贯掌、草鞋脚等,约50%的唐氏儿伴有不同程度的心脏结构异常。此外,唐氏儿寿命也较正常人短。

24-34周岁的适育孕龄夫妇为生育的主体,群体数量庞大,以往的统计数据说明,大多数的唐氏儿的妈妈都集中于这个年龄段生育,但从发病率来看,孕妇年龄越大发病率越高。杨彦提供的一份数据佐证了这个观点:去年,我市接受产前筛查和产前诊断的孕妇总计覆盖率达到95%以上,确诊唐氏儿18例。其中预产年龄小于35周岁的孕妇中确诊11例,该年龄段孕妇诞下的新生儿中,唐氏儿的发生率为0.63‰;预产年龄大于等于35周岁的孕妇中确诊7例,该年龄段孕妇诞下的新生儿中,唐氏儿的发生率为3.87‰,相差6倍多。另有数据显示,唐氏儿的群体发生率约为1/1000,预产年龄35周岁约为1/30040周岁约1/150,如预产年龄达到45岁以上,则唐氏儿的发生率可达到1/50

一系列数据,都指向同一个结论:从唐氏儿发生风险来说,预产年龄大于或等于35周岁的孕妇,其检出唐氏儿的风险升高。

唐氏儿属于先天性遗传性疾病,目前尚无治疗方法,因此出生前的筛查与诊断是防止唐氏儿出生的重中之重。杨彦提醒,唐氏儿的产前筛查是对唐氏儿高风险人群的初步筛选,除了普通的唐氏筛查(血清学筛查),孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(无创DNA”)也是近年来比较推行的产前筛查方式,其将唐氏儿的检出率由血清学筛查的70%左右提高到95%以上。

对于产前筛查高风险、预产期年龄在35周岁及以上、无创DNA高风险、B超提示胎儿颈部透明层增厚和其他结构畸形、有胎儿畸形风险需做产前诊断、其他情况需做产前诊断等在内的孕妇,杨彦建议行唐氏儿的产前诊断,如羊水穿刺、脐血穿刺胎儿染色体核型分析等。


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